Un nuovo farmaco efficace per 3 malattie autoinfiammatorie, un gruppo di malattie rare recentemente scoperte e caratterizzate da episodi ricorrenti di febbre e di infiammazione. La sua efficacia e’ stata valutata all’interno di una sperimentazione clinica a livello mondiale coordinata dai medici della Reumatologia dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesu’ di Roma. Lo studio e’ stato pubblicato sulla rivista scientifica The New England Journal of Medicine. Le tre malattie coinvolte nel trial sono la febbre mediterranea familiare (FMF), il deficit di mevalonato chinasi (MKD) e la sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale (TRAPS). La FMF e’ la piu’ diffusa delle tre, nasce geneticamente in Medio Oriente ed e’ ben nota all’interno del bacino del mediterraneo. Le altre due sono malattie molto rare, recentemente definite. Tutte e tre sono genetiche, causate dalle mutazioni di tre geni coinvolti nella risposta infiammatoria. I bambini e gli adulti colpiti da queste patologie, presentano episodi febbrili ricorrenti con una frequenza che varia da una volta ogni 15 giorni a una ogni qualche mese. La durata di questi episodi e’ variabile da una malattia all’altra: si va dai 2-4 giorni nella FMF fino a diverse settimane nella TRAPS.
Assieme alla febbre questi pazienti possono avere artrite, pleurite, pericardite, peritonite e rash cutanei. La qualita’ di vita e’ seriamente compromessa. Nel lungo termine sono a rischio di sviluppare amiloidosi secondaria, che porta a insufficienza renale, quindi alla dialisi e, in fine, al trapianto di rene.
